배가 임신한 것처럼 불룩하다?

빈혈이나 월경과다, 코피 등 과다출혈 증상 있으면 고셔병 의심해야

 

［메디컬투데이 강연욱 기자］

# 돌을 지나고부터 감기에 자주 걸리는 등 잔병치레가 많았던 안모(9·여)씨는 배가 임신한 것처럼 불룩하게 튀어나온 증상이 지속되자 병원을 찾았고 검사 결과 ‘고셔병’이라는 진단을 받았다.

고셔병이란 글루코세레브로시데이즈라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환이다. 이는 1형, 2형, 3형으로 구분되며 유형에 따라 증상과 발병 연령의 차이가 있다.

비장에 고셔세포가 축적된 결과 고셔병이 나타나는데 고셔세포는 비장과 간장 그리고 골수에 주로 축적되는데 비장에 고셔세포가 축적되면 비장은 비대해지고 과도한 활동을 한다. 비장은 25배까지 팽창하고 그로 인해 복부는 불쑥 나와서 비만이나 임신한 것으로 보이기도 한다.

비장의 과도한 활동은 적혈구를 생산하는 것보다 더 빠르게 적혈구를 파괴해 빈혈이 생긴다. 빈혈 환자들은 적혈구의 부족으로 몸 속의 산소가 부족하게 돼 쉽게 피로해진다.

또한 고셔병 환자는 다른 사람들 보다 자주 그리고 심하게 코피를 흘리며 월경의 양도 많고 기간도 길다.

이 질환의 가장 먼저 나타나는 증상은 비장비대이다. 피로, 빈혈, 혈소판 감소 등이 있을 수도 있다. 심하게 뼈를 침범하면 통증이 생기고 고관절, 어깨, 척추의 뼈가 내려앉는다.

폐와 뇌 기능이 저하되고 3형의 환자의 경우는 신경계의 증상으로 간질 발작, 퇴행 등을 보이며 2형의 환자는 영유아기에 발생하는 가장 심한 형태이다.

서울아산병원 의학유전학센터 유한욱 교수는 “효소치료가 불가능하던 과거에는 통증이나 수혈, 비장제거, 뼈 복구수술 등의 증상 치료와 골수이식도 시행했으나 1990년대 이 후 효소치료요법이 가능해지면서 현재는 효소치료가 주요 치료 방법”이라고 말했다.

이어 “효소치료는 비장비대, 빈혈, 혈소판 감소, 뼈의 침범, 뼈의 통증 등에 효과가 입증됐지만 신경학적 증상의 호전에는 효과가 떨어진다”고 설명했다.

유 교수는 “이 밖에도 축적되는 glucocerebroside의 생성을 줄이기 위한 전구물질 생성 억제제도 치료제로 인정받고 있다”며 “향후 유전자치료나 줄기세포를 이용한 치료가 시도될 것으로 예상된다”고 덧붙였다.
메디컬투데이 강연욱 기자(dusdnr1663@mdtoday.co.kr)