선천성 이상근육긴장증 발병 원인 규명

전남대병원 김명규·최석용·남태승 교수, 3년여 연구 끝에 결실

 

［메디컬투데이 김소희 기자］

전남대병원 연구팀이 선천성 이상근육긴장증 발병원인을 밝히며 치료제 개발에 밑거름을 마련했다.

전남대학교병원은 29일 김명규(신경과)·최석용(의생명과학과)·남태승(신경과) 교수 연구팀이 최근 난치성 근육질환인 ‘선천성 이상근육긴장증’의 발병 원인을 3년여 연구 끝에 발견했다고 밝혔다.

선천성 이상근육긴장증은 한번 수축한 근육이 잘 이완되지 않는 상태를 말한다. 이 병은 정기적으로 전신마비나 근육이 굳어지는 증세를 일으켜 환자들이 일상생활을 하는데 어려움을 주고 있다.

전남대학교병원에 따르면 연구팀은 국내 선천성 이상근육긴장증 환자 1명의 가족 10여명을 대상으로 연구를 진행했다.

그 결과 이제까지 보고된 바 없는 골격근세포 나트륨통로의 새로운 유전자 결함을 발견했다. 또 이 유전자 결함이 나트륨 통로의 정상적인 전기생리학적 특성을 변형시킨다는 사실도 밝혀냈다.

연구팀은 “그간 정확한 발병원인이 규명되지 않아 치료가 어려웠다”며 “이로써 향후 선천성 이상근육긴장증 치료제 개발에 도움을 줘 관련 환자들의 고통을 크게 덜어줄 것으로 기대한다”고 밝혔다.

한편 전남대병원 김명규·최석용·남태승 교수 연구팀의 연구결과는 경학 분야 잡지 ‘신경학(Neurology)’에도 게재됐다.

 
메디컬투데이 김소희 기자(kimsh333@mdtoday.co.kr)