TOMM40 유전자 알츠하이머질환 연관성 '가족력'에 달렸다

［메디컬투데이 신현정 기자］ 

알츠하이머질환의 가족력이 있는 것이 TOMM40(Translocase of Outer Mitochondrial Membrane-40kD) 이라는 미토콘드리아 기능에 영향을 미치는 대사 유전자의 행동을 변화시켜 알츠하이머질환 발병 위험을 높이는 것으로 나타났다.

지난 몇 년 동안 많은 연구팀들이 알츠하이머질환 발병 위험과 TOMM40 간 연관성을 연구했지만 결과들은 일치하지 않은 결과를 보여 좌절을 주었다.

그러나 23일 아이오와주립대 연구팀이 'Alzheimer's & Dementia' 치매 지에 밝힌 새로운 연구결과 알즈하이머질환의 가족력이라는 제 3의 인자가 알츠하이머질환 발병 위험과 TOMM40 간 연관성에 관여하는 것으로 나타났다.

1277명의 알츠하이머질환을 앓는 환자를 대상으로 한 두 종의 대규모 연구자료를 분석한 이번 연구결과 알츠하이머질환의 가족력을 가지는 것이 TOMM40 이 기억력과 사고력에 미치는 영향에 큰 차이를 만드는 것으로 나타났다. 

또한 이 같은 차이는 TOMM40 유전자내 특정 부분의 길이에 의존하는 것으로 나타났다. 

실제로 알츠하이머질환 가족력이 없는 TOMM40 유전자가 더 긴 버전을 가질 경우 향후 10년 후 알츠하이머질환 발병 위험이 20% 가량 낮고 기억력도 더 좋은 것으로 나타났다. 

하지만 부모가 알츠하이머질환을 앓았을 경우에는 TOMM40 유전자가 더 긴 버전을 가질 경우 알츠하이머질환이 향후 발병할 위험이 높고 기억력도 좋지 않은 것으로 나타났다. 

한편 연구결과 TOMM40과 알츠하이머질환 가족력과 미토콘드리아 기능도 또한 연관된 것으로 나타났다. 

연구팀은 "뇌 세포가 적절히 작동하도록 충분한 에너지를 생성해야 하는 미토콘드리아 기능이 손상 에너지 생산이 충분치 않을 시 기억과 사고력이 나빠질 수 있다"라고 강조했다.    
메디컬투데이 신현정 기자(choice0510@mdtoday.co.kr)