류마티스 유발인자, "동양인과 서양인 서로 달라"

한양대의료원 류마티스내과 이혜순·배상철 교수팀 발표

 

［메디컬투데이 박엘리 기자］ 류마티스관절염을 유발하는 유전인자가 동양인과 서양인이 서로 다르다는 연구결과가 나왔다.

최근 한양대의료원 류마티스내과 이혜순·배상철 교수팀은 미국 파인스타인 의학연구소, 국립보건원(NIH) 연구팀과 함께 공동 연구해 이러한 가설을 확실히 검증하는 연구결과를 발표했다.

류마티스관절염은 전 인구의 약 1%이내에서 발생하는 만성 관절염으로 전 세계적으로 고른 분포를 보이는 질환으로 알려져 있다.

연구결과에 따르면 서양인에서 유력한 류마티스관절염 발병인자라고 하더라도 그것이 동양인에서도 그런 역할을 할 것이라고 단정할 수 없다.

예를 들면 PTPN22라는 유전자의 한 단일염기변이가 서양인에서 류마티스관절염, 제1형 당뇨병, 루푸스 등 다양한 자가면역질환을 일으키는 것으로 알려져 있으나 동양인에서는 이 유전자의 변이가 거의 없는 것으로 알려져 있어 같은 질환을 일으키는 유전자가 인종마다 서로 다를 수 있음이 제시돼 왔다.

이번 연구에서 이혜순·배상철 교수팀은 PTPN22가 포함된 매우 큰 영역(40만 염기서열)에 대한 세밀한 유전자변이를 조사해 이 영역내 어떤 유전자나 유전자변이도 한국인 류마티스관절염의 발생에 영향을 미치지 않음을 발표했다.

이외에도 서양인의 유력한 류마티스관절염 후보 유전자로 알려져 있는 또 다른 5개의 유전자 변이를 추가 조사하였는데 이들 또한 한국인에서는 류마티스관절염 위험유전인자가 아닌 것으로 조사됐다.

반면 PADI4라는 유전자는 동양인에서 류마티스관절염의 원인 유전자이지만 서양인에서는 의미가 없는 것으로 알려져 있다.

이혜순·배상철 교수팀은 "같은 질환이라고 하더라도 서양인과 한국인의 원인유전자는 매우 다를 수 있다"며 "이러한 연구결과를 바탕으로 한국인 고유의 류마티스관절염 관련 유전인자를 찾아내야 하는 필요성이 제시됐다"고 밝혔다.

이어 "이 연구는 향후 다양한 생물학적 제재의 사용, 세포치료, 유전치료 등을 이용한 맞춤치료를 위해서도 필요한 선행작업으로 생각된다"고 덧붙였다.

한편 이번 논문은 류마티스분야 최고 권위지인 Arthritis & Rheumatism 2009 2월호에 발표됐다.  
메디컬투데이 박엘리 기자 (ellee@mdtoday.co.kr)

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