국내 존재하는 유기산 대사이상 질환만 60여종

미토콘드리아호흡연쇄효소 이상, 케톤분해장애 순으로 많아

 

［메디컬투데이 김소희 기자］

15년 동안의 결과를 분석한 결과 국내에 60여종의 유기산 대사이상 질환이 존재하는 것으로 나타났다.

열성유전에서 나타나는 유기산 대사이상 질환은 여전히 많은 이들에게 고통을 주는 병 중 하나다. 유기산 대사이상 질환 중 미토콘드리아호흡연쇄효소 이상과 케톤분해장애, 메칠말론산혈증, 프로피온산혈증이 가장 흔한 질환으로 밝혀졌다.

과거에는 외국에 검체를 보내 의뢰를 해야만 진단이 가능했다면 현재는 특장 증상이 있을 때 50cc만의 소변으로도 정확하게 진단하는 검사법이 개발돼 시행되고 있다. 물론 아직까지 5개의 병원에 한해서만 진단이 가능하다는 것.

한림대학교춘천성심병원 소아청소년과 이홍진 교수는 이에 대해 ‘한국의 선천성 대사장애 질환과 유기산 대사이상’이라는 제목으로 오는 9일 한림대학교성심병원 한마음홀에서 개최되는 ‘제3회 한림-파도바 국제학술 심포지엄’에서 발표할 예정이다.

이홍진 교수에 따르면 우리 몸은 대사와 분해과정을 끊임없이 번복하며 생명을 유지한다. 이때 체내에서 이뤄지는 모든 대사과정은 자연적으로는 일어나지 않고 반드시 촉매가 작용해야 하며 체내에서 촉매로 작용하는 것이 효소이다.

효소는 순수 단백질로 주효소인 아포효소와 촉매 역할을 담당하는 비타민, 미네랄로 구성된 조효소가 결합돼 작용하는데 부족하면 적절한 대사가 일어나지 못해 질병의 상태가 된다.

만약 어느 단계의 효소가 부족하면 그 단계의 대사가 일어나지 못하게 되고 전구물질의 농도가 증가하고 만들어져야 할 물질이 만들어지지 못하게 된다.

또한 만들어져야 할 물질이 생명의 유지에 꼭 필요한 물질이라면 크레브스싸이클에 문제를 일으켜 질병을 야기할 수 있다. 특히 유기산혈증은 간이나 신장에 문제를 일으킬 수도 있지만 주로 신경계 즉 뇌의 증상을 일으킨다.

유기산 대사이상 질환은 특정효소의 결핍으로 단백질대사에 이상이 생기면서 몸에 축적된 독성물질로 인해 대뇌와 신장, 간 등의 장기에 영향을 미치는 선천성 대사이상 질환이다.

고젖산혈증과 메이플시럽뇨증(분지케톤산뇨증), 이소길초산혈증, 프로피온산혈증, 메틸말론산혈증, 글루타르산혈증 등이 대표적이며 그 수가 60여종에 달할 만큼 다양하다. 같은 질병이어도 효소의 활성도에 따라 질병의 심각성이나 증상은 달라진다.

유기산 대사이상 질환은 조기에 치료하지 않을 경우 심하면 사망에 이를 수 있다. 또 회복한다 해도 여러 후유증이 남을 수 있는 만큼 무엇보다 조기진단과 치료가 이뤄져야 한다.

유기산대사이상 질환을 정확하기 위해서는 무엇보다 소변의 유기산 분석이 필수적으로 이뤄져야 한다. 현재 적은 양의 소변만으로 신경계 증상이나 간기능에 이상이 있는 경우 정확하게 유기산 대사이상 질환을 진단할 수 있다.

이때 유기산 대사이상 질환은 어느 한 질환에서 한 가지 물질만 상승되는 것이 아니라 여러 가지 유기산의 상승이 동시에 나타나므로 그 양상을 보고 진단한다.

이홍진 교수는 “유기산 대사이상 질환은 조기에 치료하지 않을 경우 심하면 사망에 이를 만큼 무서운 병이다. 유기산 분석은 소변검사를 통해 유기산의 수치를 파악하는 것보다 그 결과를 분석하고 질환으로 진단하는 것이 어려운 만큼 보다 전문적인 의료기관을 찾는 것이 중요하다”고 말했다.

 

메디컬투데이 김소희 기자(kimsh333@mdtoday.co.kr)