비정상적 단백질인 베타 아밀로이드가 응결돼 발생
[메디컬투데이 김진영 기자]
알츠하이머병은 진행적인 뇌세포의 퇴화로 치매증상을 야기하는 치매의 가장 흔한 원인 질환이다. 알츠하이머병의 명칭은 이 병을 최초로 발견한 독일 의사 엘로이 알츠하이머 (Alois Alzheimer)의 이름에서 유래됐다.
엘로이 알츠하이머가 이 병을 처음 기술할 때만 해도 희귀질환으로 여겨졌지만 오늘날 이 병은 전 세계적으로 매우 흔한 질환이 됐다. 또한 성인의 사망 원인 질환 중에서 심장질환, 암, 뇌졸중에 이어 네 번째를 차지하고 있으며 보통 65세 이상 노인인구의 약 5-10%, 70세 이상 인구의 15%, 85세 이상 노인의 25%-45% 정도가 치매환자이며 이들 중 절반 이상이 알츠하이머병 환자라 할 수 있다.
◇ 알츠하이머, 왜 생기는 걸까?
우리 몸의 단백질은 20여종의 아미노산으로 구성돼 있고 이 아미노산의 순서에 따라 단백질의 성질과 기능이 서로 다르다.
아미노산의 순서를 결정하는 것은 유전자인데 이 유전자에 이상이 생기면 단백질의 성질이 변화하게 되고 몸에 이상이 나타나게 된다. 알츠하이머병도 이런 식으로 발병한다.
즉 그 동안 기능을 잘 하던 유전자가 잘못 기능을 하게 되면서 베타 아밀로이드라는 잘못된 단백질이 만들어 지고 이 단백질이 뇌세포를 파괴한다. 그러므로 알츠하이머병 환자의 뇌조직을 현미경으로 보게 되면 비정상적 단백질인 베타 아밀로이드가 응결돼 있는 것을 볼 수 있다.
이를 노인반이라고 하는데 노인반은 대뇌피질의 백질에는 없고 회백질에만 존재한다. 또한 모든 피질에 고루 분포하는 것이 아니고 잘 생기는 부위가 따로 있다. 즉 일차 시각, 청각, 촉각 및 운동중추에는 잘 생기지 않고 인지기능을 담당하는 연합피질에 주로 침착한다.
특히 기억과 학습에 관여하는 뇌의 측두엽과 두정엽에 많이 분포한다. 그러므로 알츠하이머병 환자들은 질환초기부터 기억장애와 언어장애 등의 치매증상을 보이면서도 병의 말기까지 기본적인 운동능력 및 시력과 청력은 정상이다. 뇌신경세포의 골격에 해당하는 미세소관을 지탱하는 단백질인 타우단백질이 변성돼 응집된 신경섬유다발 역시 알츠하이머병 환자의 뇌세포를 손상시킨다.
◇ 평균 70세, 여성에서 2배 가량 발병률 높아
알츠하이머병의 자연경과는 상당히 다양하지만 대략적으로 증상 발현부터 진단까지 2~3년, 진단으로부터 요양시설에 머무르게 되는 기간까지 3~6년, 요양시설에서 사망까지 약 3년 정도로 총 유병기간은 9~12년이다. 환자는 치매자체로 사망하지는 않고 활동이 줄어들면서 몸이 약해져 면역기능이 떨어지면서 합병증으로 사망한다.
알츠하이머병이 발병하는 나이는 평균 70세경이고 여성에서 평균 2배정도 잘 걸린다. 알츠하이머병에 잘 걸리는 위험요소는 나이가 많을수록, 학력이 낮을수록, 직계 가족 중에 치매 환자가 있는 경우, 심한 머리 손상(교통사고, 낙상)을 받은 경우, 약하지만 반복적으로 머리 손상(권투선수)을 입은 경우, 다운증후군 환자 등이다. 그러나 앞에서 언급한 내용들이 절대적인 것은 아니다. 유전적 원인과 환경적 요인 등이 복합적으로 작용해 사람마다 병의 발생 빈도가 달라진다.
환자가 생존해 있는 동안 알츠하이머병을 확진 하기는 어렵다. 왜냐하면 이 병을 정확히 진단하기 위해서는 뇌조직을 현미경으로 관찰해 노인반과 신경섬유 덩어리를 확인해야 하기 때문이다.
그러나 자세히 병의 경과를 들어보고 신경학적 검사, 신경심리검사(기억력검사)를 시행하면 ‘치매가 있는지’를 알 수 있다. 그 다음에 혈액검사를 해 치매를 일으키는 내과적인 원인들에 대해 알아보고 마지막으로 뇌전산화단층촬영(CT), 뇌자기공명영상(MRI), 단일광전자방출단층촬영(SPECT), 양전자방출단층촬영(PET) 등의 뇌영상 검사를 한다. 이상과 같은 진단 방법들을 종합하면 약 90% 이상의 정확도를 가지고 알츠하이머병을 진단할 수 있다.
◇ 진행과정에 따라 우울증, 망상, 부적절한 성적 행동 등 이상행동 발생
최근 활발한 연구를 통해 알츠하이머병의 인지기능을 향상시키거나 또는 병의 진행을 지연 시키는 약제들이 소개됐다. 대표적으로 acetylcholinesterase inhibitor가 있다. 여기에는 Donepezil, Rivastigmine, Galantamine 등이 있다. 알츠하이머병이 진행됨에 따라 우울증, 망상, 초조/공격성, 환각, 불안증, 수면장애, 부적절한 성적 행동과 같은 이상행동 또는 문제행동 등이 발생한다.
이와 같은 행동장애를 조절해 주는 것도 매우 중요하다. 가족들의 고통을 덜어주기 때문에 가족의 생산성이 올라가고 치매가 심하더라도 환자를 치매기관에 수용하지 않아도 되기 때문에 경제적인 부담을 줄일 수 있다.
부산대병원 신경과 김은주 교수는 “알츠하이머병의 치료에 있어서 완치라는 개념은 없다. 하지만 다른 모든 질환과 마찬가지로 알츠하이머병도 조기 진단 및 조기 치료가 매우 중요한데 왜냐하면 인지기능의 저하가 심하지 않은 초기 치매 상태에서 약물투여를 하면 인지기능이 떨어지는 속도를 느리게 할 수 있기 때문이다”고 설명했다.
메디컬투데이 김진영 기자(yellow8320@mdtoday.co.kr)
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