유전자치료로 유전성시각장애 개선

런던-“유전자치료는 유전성 시각장애로 심한 약시 또는 거의 실명상태에 있는 환자(특히 어린이)의 시력을 개선시킬 수 있다.”   펜실베이니아대학 진 베넷(Jean Bennett) 교수와 필라델피아소아병원 연구팀은 유전자치료 제1상시험의 결과를 Lancet（2009; 374: 1597-1605)에 발표했다.   이 결과는 2009년 미국안과학회와 미국안과협회가 공동으로 개최한 학회(AAO-PAAO)에서도 소개됐다.   어린이에서 효과 뚜렷   레버선천성흑내장(LCA)은 유전성망막변성 가운데 가장 심한 증상을 보이며 적어도 13개의 유전자 가운데 1개가 변이되어 발생하는 질환이다.   LCA환자는 유아기 초기에 중증 시력저하와 안구운동이상증상을 보인다. LCA는 현재까지 마땅한 치료법이 없으며, 소아기의 중증 시각장애는 대개 20~30대가 되면 시력을 완전히 잃게 된다. 베넷 교수가 RPE65관련 LCA를 시험대상으로 한 이유는 (1)동물모델에서는 유전자치료 효과가 입증됐고 (2)유전자가 클론화돼 있으며 (3)LCA의 세포변성 진행이 상당히 느리기 때문에  개입기간을 길게 얻을 수 있으며 (4)LCA에서 이 치료가 성공하면 다른 일반적인 망막변성질환에 대한 치료의 길도 열릴 가능성이 있기 때문이다.   이 시험에서는 소아와 성인 LCA환자의 망막과 시각의 기능에 대한 유전자 치료의 효과가 평가됐다.   8~44세의 12례를 대상으로 시력이 약한 쪽에 LCA치료에 필요한 유전자재료를 주입했다. 운반체는 아데노 관련 바이러스를 이용했다. 대상자 모두 치료의 내약성이 높고 주관적이나 객관적으로도 시력이 높아졌다. 동공 대 광반사가 100배 이상 증가하고 8세 어린이 1명은 광감수성이 거의 정상이었다.   어린이(8,9, 10, 11세)에서 가장 개선이 뚜렷했으며 대상자 모두 ambulatory vision(도움없이 보행 가능한 시력)이 얻어졌다.   효과는 2년간 안정적 지속   베넷 교수는 “한쪽 눈에 유전자치료를 받은 환자 모두 망막기능이 높아지고 효과는 추적기간을 통해 안정되는 것으로 나타났다. 또 예측한 대로 망막하 유전자치료에 대한 반응은 망막변성의 정도, 즉 환자 나이에 좌우됐다”고 말했다.   이번 연구에서 가장 주목할 결과는 희미한 불빛이라도 장애물이 있는 통로를 어린이 혼자서 정확하게 이동할 수 있었다는 점이었다.   어린이에서 이러한 시력회복이 얻어진 사실에서 망막병선의 진행 전에 치료하면 효과를 높일 수 있다는 가설을 입증하는 것이다. 교수는 치료에 의해 망막변성의 자연경과가 변화할지 여부는 추적연구에서 평가할 수 있을 것이라고 주장했다.   (후략)

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