간질환 없는데 황달 생겼다면…혹시 질베르 증후군?

발병 빈도 인구의 약 7~8%

［메디컬투데이 박종헌 기자］ 

최근 얼굴색이 노랗게 변하고 피로감이 자주 몰려오는 등 몸의 이상신호를 느낀 직장인 이모(36)씨. 증세가 지속되자 간에 문제가 생긴 것으로 확신한 이씨는 병원을 찾아 검사를 받았다. 검사 결과 간 기능은 정상이지만 길버트 또는 질베르 증후군이라는 낯선 진단명을 들어야만 했다. 총빌리루빈 수치가 상승돼 황달은 아니지만 황달 증상이 나타났다는 것이다. 

송명준 가톨릭대학교 대전성모병원 소화기내과 교수의 도움말로 질베르 증후군에 대해 알아본다. 

질베르 증후군은 용혈이나 구조적 또는 기능적인 간질환이 없는 상태에서 만성적인 비결합형 빌리루빈이 증가하는, 즉 황달이 발생하는 질환이다. 

특별한 증상이 없는 경우가 많아서 건강검진을 받거나 다른 증상으로 혈액검사를 하다가 ‘총빌리루빈 수치가 상승돼 있고, 황달이 있으니 정밀 검사가 필요하다’고 이야기를 듣고 병원을 찾는 경우가 대부분이다. 

빈도는 인구의 약 7~8% 정도로 생각보다 흔하며, 1.5대 1~7대 1 정도로 남성에서 더 많이 발생한다. 원인으로는 간에서 비결합형 빌리루빈을 대사하는데 관여하는 UGT1A1라는 효소가 감소하면서 빌리루빈 수치가 상승해 황달이 발생하게 된다. 또 유전적인 부분도 영향을 끼친다.

증상은 대부분 무증상인 경우가 많으며, 일부에서는 과로나 스트레스, 또는 금식시에 황달 증상이 발생하고 안정을 취하면 다시 회복되는 반복적인 황달과 무력감 등이 나타나기도 한다. 

진단을 위해서는 간 기능 검사를 포함한 혈액검사 및 간초음파 검사를 실시한다. 이 검사를 통해 바이러스 간염이나 담도 관련 원인 여부를 확인하는 등 다른 원인들을 배제한 후 진단하게 된다.  

특히 혈액검사를 할 때 금식을 하고 진행하기 때문에 질베르 증후군을 가진 환자는 검사 시 황달이 유발되는 경우가 많다. 따라서 재검사시에는 금식하지 않고 편안한 상태에서 검사를 해야 황달의 호전유무를 알 수 있으며, 이는 질베르 증후군을 간접적으로 시사하는 소견이 된다.  

치료는 특별한 약물치료가 있지는 않지만, 증상에 대한 보존적인 치료가 필요하다. 그리고 과로나 금식 등의 유발인자가 있는 경우에는 안정을 취하면서 황달이 회복되는 것을 확인하는 것이 중요하다. 예후는 양호하고 다른 기타 간질환으로 진행하지는 않는다.

송명준 교수는 “질베르 증후군 환자들이 꼭 기억해야 할 점은 추후 검사에서 황달이 발생했을 때 질베르 증후군 때문인지 아니면 다른 질환이 발생해 생겼는지에 대한 진단을 정확히 받아야 한다는 것이다”며 “특히 금식 후 검사하게 되면 다시 황달이 발생할 수 있으므로 재검사시에는 식사 후 검사를 받아야 한다”고 조언했다.   
메디컬투데이 박종헌 기자(pyngmin@mdtoday.co.kr)