'겸상적혈구병' 최초의 새로운 치료로 완치됐다

［메디컬투데이 강현성 기자］ 

겸상적혈구병(sickle cell disease)을 앓는 프랑스의 10대 청소년이 전 세계적으로 처음으로 행해진 DNA를 변형시키는 치료를 사용 회복이 되 겸상적혈구병이라는 혈액질환을 앓는 수 백만명의 사람들에게 희망을 주게 됐다.

겸상적혈구병은 체내로 산소를 운반하는 정상적으로는 둥근 모양의 적혈구 세포들이 낫 같은 모양으로 변형되 몸 전체로의 혈액순환이 장애를 받아 강도 높은 통증과 장기 손상이 유발될 수 있고 치명적일 수 있다.

3일 프랑스 네커소아병원 연구팀은(Necker Children's Hospital) '뉴잉글랜드의학저널'에 겸상적혈구병을 앓는 10대 환자의 골수내 유전적 정보를 인위적으로 변형시켜 건강한 적혈구를 만들어 내는데 성공했다고 밝혔다.

유전정보 변형 치료를 받은 이 환자는 치료전 지금보다 훨씬 강한 장기 손상을 입었으며 비장을 제거해야 했고 고관절 대체술을 받았으며 매달 결손 혈액을 희석하기 위해 수혈을 받으러 병원을 찾아야 했다. 

이 환자는 치료를 받은 후 현재까지는 이 같은 치료가 15개월 동안 효과가 있었고 환자는 어떤 약물 치료도 받고 있지 않다라고 연구팀은 밝혔다.

연구팀은 환자가 13세가 되었을 시 골수라는 혈액을 만드는 인체 영역을 제거한 후 겸상적혈구병을 유발하는 DNA내 결손을 보상하기 위해 바이러스를 사용 유전적으로 변형시킨 후 다시 환자에게 주입했다. 

결과적으로 환자는 15개월 전 받은 이 후 현재까지 계속 정상적인 적혈구 세포를 생성하고 있다. 

연구팀은 "현재 환자는 겸상적혈구병의 어떤 증후도 보이지 않고 있으며 통증도 없고 더 이상 수혈치료도 받고 있지 않다"라고 밝히며 "하지만 이 같은 치료를 겸상적혈구병의 표준치료로 시행하기 위해서는 보다 많은 환자를 대상으로 시술을 해 볼 필요가 있다"라고 강조했다.    
메디컬투데이 강현성 기자(ds1315@mdtoday.co.kr)