감염성 질환 자주 걸리는 우리아이···만성육아종질환 주의보

만성육아종질환, 병원체 감염 예방·항균 치료 중요

 

［메디컬투데이 문성호 기자］

세균이나 바이러스와 같이 질병을 일으키는 병원체가 사람에게 감염되면 면역 반응이 일어난다. 식세포라 불리는 면역 세포가 병원체를 잡고 과산화수소와 같은 산소 유도체를 만들어 병원체를 죽이게 된다.

이러한 식세포와 산소 유도체의 면역 반응을 선천 면역이라고 한다.

하지만 만성육아종질환은 식세포의 기능과 산소 유도체를 만드는 과정에서 선천적인 유전적 결함이 생겨 세균 감염에 대한 선천 면역 기능이 떨어져 감염성 질환이 자주 걸리는 질환이다.

◇ 만성육아종질환, 잦은 감염과 후유증으로 조기 사망

만성육아종질환에서는 감염된 세균을 제거하지 못하므로 정상보다 더 많은 육아종을 만들게 되고 육아종 내에서도 세균의 감염을 효과적으로 차단하지 못하므로 만성적으로 육아종 형태로 감염의 전파를 막으려고 한다.

이 질환의 환자 대부분은 잦은 감염과 그에 따른 후유증 등으로 조기에 사망하며 30세 이전에 환자의 50%가 사망하는 것으로 보고되고 있다.

특히 생후 6개월 이전에는 대부분 반복되는 항문 주위의 농양으로 병원을 찾는데 생후 6개월 이전에는 정상적으로 항체 생성 능력이 미숙하고 항문 주위는 세균 감염이 흔해 면역결핍증을 의심하지 않는다.

이 경우 반복되는 항문 주위 농양은 항생제 투여나 수술적 절개를 하는데 만성육아종질환인 경우에는 수술 부위의 상처가 잘 낫지 않고 항생제를 투여해도 농양이 반복된다.

특히 생후 1개월에 접종하는 기본 예방접종인 BCG 접종 후에 접종 부위에 농양이 생기고 접종 부위 근처에 림프절염이 잘 생긴다.

또한 BCG 접종 후 발생한 림프절염은 치료 없이 대부분 치유가 되나 만성육아종질환은 림프절염이 지속되고 림프절이 저절로 터지는 경우가 많다.

이와 관련해 제주대병원 소아청소년과 신경수 교수는 “만성육아종질환은 반복적이고 치명적인 세균과 진균의 감염을 특징으로 하는 유전성 면역결핍 질환”이라며 “인구 100만 명당 3~4명 정도의 유병률을 가진 드문 질환”이라고 설명했다.

◇ 만성육아종질환, 병원체 감염 예방·항균 치료 중요

만성육아종질환의 치료는 병원체 감염에 대한 예방과 적극적인 항균 치료가 우선 된다.

예방으로는 기본 예방접종과 피부 상처에 대한 즉각적인 항균적 처치가 중요하며 항문과 치아에 대한 위생 상태 유지도 중요하다.

하지만 BCG와 홍역-볼거리-풍진 예방접종은 생균을 이용한 예방접종이므로 하지 않아야 한다. 예방적인 항생제 요법과 항진균제의 투약도 효과적으로 감염을 예방할 수 있다.

인터페론 감마 주사도 예방적으로 투여하면 항생제 투여를 줄일 수 있고 심한 감염 증상을 효과적으로 치료할 수 있다.

한편 최근 완치가 가능한 치료 방법들이 시도되고 있다. 골수 이식과 조혈모세포 이식은 비교적 부작용이 적고 안전성이 확보돼 외국에서는 치료를 받는 환자들이 늘고 있다.

신경수 교수는 “만성육아종질환은 환자 수는 적지만 치명적인 유전성 면역 결핍증으로 조기 진단과 이에 따른 적절한 치료가 중요하며 유전 분석을 통해 병을 일으키는 유전자를 가지고 있는 보인자를 찾아내 유전 상담과 효과적인 산전 진단으로 병의 발생을 예방하는 방법도 병의 조기 진단과 효과적인 치료에 못지않게 중요하다”고 조언했다. 

메디컬투데이 문성호 기자(msh2580@mdtoday.co.kr)