'BRCA·BRCA2' 유전자 변이 '유방암·난소암' 발병 위험 얼마나 높이나?

［메디컬투데이 신현정 기자］ 

BRCA1 유전자와 BRCA2 유전자 결손을 가진 여성들이 80세 이전 유방암이 발병할 위험이 각각 72%, 69% 더 높은 것으로 나타났다.

또한 난소암 발병 위험도 각각 44%, 17% 더 높은 것으로 나타났다.

정상적으로는 BRCA1 와 BRCA2 유전자는 암을 예방하는데 도움이 되지만 양 유전자중 하나 혹은 두 유전자 모두내 일부 변이가 있을 경우에는 세포들이 분화하고 변화기 쉬워 결국 암이 발병할 위험이 높아지게 된다.

21일 캠브리지대학 연구팀이 '미의학협회저널'에 밝힌 BRCA1 와 BRCA2 유전자의 위험한 버전을 가진 1만명 가량의 암이 발병하지 않은 여성을 대상으로 한 연구결과에 의하면 BRCA1 유전자 변이가 있는 사람의 경우 유방암 발병율은 30세부터 40세까지 빠르게 높아지다 이후에는 80세까지 비슷한 수준을 유지하는 것으로 나타났다. 

반면 BRCA2 유전자 변이를 가진 사람의 경우에는 40-50세 사이 빠르게 증가후 마찬가지로 80세까지 비슷한 수준을 유지했다. 

연구결과 BRCA1 유전자와 BRCA2 유전자 결손을 가진 여성들이 80세 이전 유방암이 발병할 위험이 각각 72%, 69% 더 높은 것으로 나타났다.

또한 한 쪽 유방에 유방암이 먼저 발병 후 20년 내 다른 쪽 유방에 유방암이 발병할 위험은 BRCA1 유전자와 BRCA2 유전자 결손을 가진 여성들에서 각각 40%, 26% 인 것으로 나타났다. 

한편 BRCA1 유전자와 BRCA2 유전자 결손을 가진 여성들이 80세 이전 난소암이 발병할 위험도 각각 44%, 17% 더 높은 것으로 나타났다.

최종적으로 연구결과 유방암과 난소암 발병 위험도가 BRCA1 유전자 혹은 BRCA2 유전자내 변이의 위치에 의해 다른 것으로 나타났다.

연구팀은 "이번 연구가 의료진들이 환자들에게 치료 옵션과 위험을 줄이는 생활습관 변화를 조언하고 카운셀링을 보다 더 잘하게 하는데 도움이 될 수 있을 것이다"라고 기대했다.    
메디컬투데이 신현정 기자(choice0510@mdtoday.co.kr)