국내 연구팀, 발견되는 '유방암·난소암 유발' 유전자 돌연변이 규명

L1780P 유전자 변이 보유 한국인, 유방암 진단 받을 확률 73%

［메디컬투데이 강현성 기자］ 

한국인에게 주로 발견되는 유방암·난소암을 유발하는 새로운 유전자 돌연변이가 국내 의료진에 의해 규명됐다. 

연세암병원 암예방센터는 박지수 교수와 세브란스병원 진단검사의학과 이승태 교수 연구팀이 ‘안젤리나 졸리 유전자’로 알려진 BRCA1에서 나타나는 c.5339T>C p.Leu1780Pro변이(이하 L1780P변이)를 보유한 한국인의 경우 유방암·난소암 발병 확률이 높아지는 것으로 확인됐다고 19일 밝혔다. 

유전적으로 BRCA1, 2 유전자의 변이를 물려받을 경우 유방암이 발병할 확률은 10배, 난소암이 발병할 확률은 40배 이상 높이는 것으로 알려져 있다. 때문에 BRCA1, 2 유전자 변이 검사는 암을 치료하고 예방하는 데 매우 중요하다. 

연구팀은 2008년 1월부터 2016년 1월까지 연세암병원에서 유전성일 가능성이 높은 유방암 또는 난소암을 진단 받은 745명과 조사 시점까지 어떤 암도 진단 받지 않은 1314명의 한국인 유전자를 미국 의료유전학-유전체학회(ACMG) 가이드라인을 기준으로 비교·분석했다.

연구팀에 따르면 유전성일 가능성이 높은 유방암·난소암을 진단받은 한국인 환자 중 1.5%에서 L1780P변이를 보유하고 있는 것으로 분석됐다. 암 진단을 받지 않은 사람 대비 환자군에서 이 변이를 보유하고 있는 비율이 41.2배에 달했다. 

특히. L1780P변이를 보유한 환자군의 데이터베이스를 재분석하면 이 변이를 보유한 한국인은 만 40세까지 유방암을 진단 받을 확률이 73.6%인 것으로 확인됐다.

이번 연구에 따라 L1780P변이를 보유한 경우에도 유방암과 난소암 발병 가능성을 사전에 인식하고 예방적 치료를 받을 가능성이 크게 높아졌다. 

L1780P변이는 그간 유전자에서 변이가 발생했지만 질환 유발 가능성이 명확하지 않은 ‘미분류변이’에 포함돼 있었으나, 이번 연구 결과에 따라 美 미리아드(MYRIAD)사에서도 이를 암을 일으키는 돌연변이에 포함시켰다. 

박지수 암예방센터 교수는 “한국인의 유방암·난소암 발병 위험성과 관련된 새로운 유전자 돌연변이를 발견해 한국인의 BRCA 유전자 검사 정확도를 높일 수 있게 됐고 향후 유방암·난소암 발견과 예방에 크게 기여할 수 있을 것”이라고 말했다.

한편, ‘미국 의료유전학-유전체학회(ACMG) 가이드라인에 따라 재분류하여 새롭게 발견한 한국인의 BRCA1 병인성 돌연변이’ 논문은 ‘암 연구와 치료(Cancer Research and Treatment)‘ 온라인판에 게재됐다.    
메디컬투데이 강현성 기자(ds1315@mdtoday.co.kr)