'정신분열증' 위험 35배 높이는 유전자 결함 규명

［메디컬투데이 강연욱 기자］

정신분열증 발병 위험을 35배 높이는 유전자 결함이 발견됐다.

15일 영국 Wellcome Trust Sanger 연구소 연구팀이 'Nature Neuroscience'지에 밝힌 새로운 연구결과에 의하면 SETD1A 라는 단일 유전자가 정신분열증 발병 위험을 크게 높일 수 있는 것으로 나타났다.

연구결과 이 같은 유전자에 대한 손상성 변화가 매우 드물지만 정신분열증 발병 위험을 35배 높일 수 있는 것으로 나타났다.

SETD1A의 기능을 없애는 이 같은 변이는 건강한 일반 사람들에선 거의 발견되지 않지만 정신분열증을 앓는 사람에서는 1000명당 1명에서 발생한다. 

영국과 핀랜드 그리고 스웨덴내 정신분열증을 앓는 5341명을 포함한 총 1만6000명 이상을 대상으로 한 이번 연구결과 SETD1A 유전자 손상이 정신분열증 환자에서는 10명에서 발견된 반면 놀랍게도 지능장애 같은 다른 발달장애나 신경정신장애를 앓는 사람에서도 6명에서 발견, 정신분열증과 발달장애 모두에 연관된 같은 유전자가 공통적인 생물학적 경로를 공유할 수 있는 것으로 나타났다.

연구팀은 "정신질환이 여러 유전자들이 연관된 복잡한 질환이어서 단일 유전자가 미치는 영향을 입증하기가 매우 어려운 바 이번 연구결과가 매우 놀랍고 의미있다"라고 강조했다.   
메디컬투데이 강연욱 기자(dusdnr1663@mdtoday.co.kr)