희귀질환 지원 범위 확대한다…복지부, '희귀질환 지원대책' 마련

희귀질환 지원대상 기존 827개에서 927개로 확대 지정, 환자 본인부담 비율 줄여

［메디컬투데이 조용진 기자］ 

정부가 희귀질환에 대한 지원 범위와 규모를 확대해나갈 계획이다. 

보건복지부는 지난 13일 그동안 관심과 지원이 부족했던 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단, 치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하는 방안을 마련해 시행한다고 밝혔다.

지난 2016년 12월 '희귀질환관리법'이 시행된 이후, 국가 차원의 희귀질환 관리를 위한 '희귀질환 종합관리계획'이 지난 2017년 12월에 수립됐다. 하지만 희귀질환에 대한 관리체계 미흡, 희귀질환 치료에 대한 보장성 강화 등에 대한 요구가 계속 제기돼 왔다. 

이에, 보건복지부는 이번에 '희귀질환관리법'에 의한 희귀질환을 공식 지정하는 한편, 희귀질환자의 의료비 부담을 덜고, 희귀질환을 조기에 진단하고 치료해 희귀질환자 및 가족의 삶의 질 향상을 위한 지원 대책을 마련했다고 밝혔다. 

복지부에 따르면 이번에 기존 827개의 희귀질환 이외에, 작년 8월부터 환자와 가족, 환우회, 전문가 등의 의견을 수렴하는 등 희귀질환 조사로 유병인구 200명 이하의 극희귀질환 68개 포함, 100개 질환을 새로 추가해 희귀질환 927개를 공식 지정하는 등 희귀질환 목록을 처음으로 마련했다. 

또한 희귀질환 헬프라인을 통해 희귀질환 지정신청을 받아 연 1∼2회 심의를 거쳐 희귀질환을 추가 지정할 방침이다. 
희귀질환으로 지정되면 해당 질환 진료시 건강보험 진료비의 10%만 지불하면 돼 환자의 본인부담이 크게 줄어든다. 기존 희귀질환은 지난 2009년 7월 처음 도입된 희귀질환 산정 특례 제도의 혜택을 받고 있다. 정부는 이번에 추가된 희귀질환 100개의 환자 약 1800명에 대해서는 오는 2019년 1월부터 산정특례를 적용할 계획이다. 

정부는 희귀질환의 특성을 고려해 명확한 진단명이 없거나 원인을 알 수 없는 경우에도 심사를 통해 산정특례를 받을 수 있도록 하는 '상세불명 희귀질환 산정특례'와 더불어 의료기술 발달로 새롭게 확인되는 염색체 이상 질환을 지원하는 '기타 염색체 이상 질환 산정특례'도 도입했다. 

나아가 희귀질환자에 대한 의료비지원사업 대상 희귀질환도 기존 652개에서 927개로 확대 시행한다. 이 의료비지원사업은 건강보험에 가입한 일정 소득(기준 중위소득 120%) 이하의 희귀질환자에게 의료비 본인부담금으로 산정특례 10%를 지원하는 것으로, 이를 통해 약 2600명의 희귀질환자가 추가적인 본인부담금 없이 치료를 받을 수 있게 된다.

희귀질환 치료에 필요한 의약품에 대한 접근성을 강화하고, 환자 및 가족의 의약품 비용 부담도 완화한다.  

희귀질환 치료에 필요한 의약품 및 치료방법이 신속하게 실제 치료에 사용될 수 있도록 ‘의약품 허가초과 사용 사후 승인제’를 도입한다.

항암제의 식품의약품안전처 허가범위 외 사용은 임상적 안전성·유효성이 불명확해 심평원장의 사용승인 후 사용토록 하고 있었으나, 암환자의 신속한 치료 필요성을 고려해 필요시 심평원장 승인 전 사용이 가능하도록 사후 승인제도를 도입한 것.

더불어, 안전성ㆍ의학적 필요성이 인정된 허가초과 사용요법은 전문가 의견 수렴 후 건강보험 급여적용을 추진하고, 의약품 사용에 따른 비용 부담을 경감하기 위해 기준비급여 항목에 대해 ‘의약품 선별급여 제도’를 시행한다.

특히 희귀질환자의 의료 접근성과 진단-관리의 연계를 강화할 수 있게 권역별 거점센터를 올해 4곳(대구경북, 부산경남, 충청, 호남)에서 2019년 11곳(중앙 1곳, 권역 10곳)으로 확대, 지정하기로 했다. 이를 통해 희귀질환 진단을 받고자 환자가 오랫동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 이른바 '진단 방랑의 고통을 덜어주고, 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 한다. 

권역별 거점센터는 진단을 지원하고 환자와 가족의 질환 관리를 위한 전문상담과 교육 기능을 담당하며, 중앙지원센터는 이를 위한 거점센터 간의 네트워크를 구축하는 역할을 한다. 이를 통해 희귀질환자 진단·치료의 수도권 쏠림 현상을 해소하고, 지방 거주 희귀질환자들이 지역 내에서 지속적인 질환 관리 서비스를 받을 수 있도록 한다는 계획이다.

보건복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 대책을 통해 의료비 부담 경감 및 진단․치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다”라고 밝혔다.   
메디컬투데이 조용진 기자(jyjthefake@mdtoday.co.kr)