가족성 고콜레스테롤혈증 치료길 열리나?…PCSK9 억제제 개선 확인

30대 환자 PCSK9 억제제 투여 결과, LDL-C 30% 감소

［메디컬투데이 지용준 기자］ 

세브란스병원에서 치료를 받은 동형접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HoFH) 환자가 PCSK9 억제제를 통해 개선효과가 나타났다.

세브란스병원은 심장내과 이상학 교수가 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증을 겪고 있는 30대 환자에게 새로운 이상지혈증치료제 PCSK9 억제제를 투여한 결과, LDL-C수치가 30% 낮아졌다고 22일 밝혔다.

올해 31세의 직장인 A씨는 극심한 고콜레스테롤혈증과 협심증을 겪고 있다. 희귀난치질환으로 분류되는 가족성 고콜레스테롤혈증 중에서도 더욱 사례를 찾기 어려운 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 해당된다.

가족형 고콜레스테롤혈증 환자들 중 동형접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HoFH) 환자는 이종접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HeFT) 환자보다 비율이 낮다. 아버지와 어머니 모두 고콜레스테롤혈증을 지녔을 때 상염색체 우성으로 유전되기에 매우 드믄 경우다. 지금까지 우리나라에 보고된 사례가 5명 미만으로 한정된다. 

혈액검사를 시행하면, LDL-콜레스테롤 수치가 500 mg/dL 수준을 훌쩍 넘어선다.

보통 LDL-콜레스테롤의 정상수치는 130 mg/dL 이하로 간주한다. 스타틴제제 같은 일반적 약물치료를 시행하더라도 LDL-콜레스테롤 수치는 300 mg/dL 아래로 내려올 기미가 보이지 않았다. 

20세 이전에 혈관이 좁아져 치명적 타격을 줄 수 있다는 질환의 특성처럼 A씨는 이미 18세 때 협심증을 일으키는 관상동맥질환이 매우 심각해 혈액이 흐르지 못하는 혈관을 대신하여 다른 혈관통로를 열어주는 관상동맥 우회수술을 받았다.

수술 이후에 지속적인 콜레스테롤 강하 약물을 사용해도 높은 LDL-콜레스테롤 수치를 보였기에 항상 협심증을 비롯한 심각한 심장질환 발생 가능성을 안고 살아왔다.

이에 이상학 교수는 LDL-콜레스테롤을 획기적으로 낮출 수 있는 PCSK9 억제제의 국내 임상 적용 가능 시점에 맞춰 치료에 돌입했다. PCSK9 억제제는 저밀도지단백수용체(LDL Receptor)와 PCSK9 유전체 결합을 억제해 LDL-콜레스테롤 수치를 낮추는 인간 단일클론 항체로 알려졌다.  

4개월 동안의 PCSK9 억제제 투여결과, A씨는 최근 검사에서 LDL-콜레스테롤이 과거보다 30% 정도 감소했다는 것. 

이상학 교수는 “아직 안심할 수준으로 수치가 낮아진 것은 아니지만, 꾸준하게 치료한다면 훨씬 개선된 결과를 기대할 수 있다”며 “PCSK9 억제제 사용은 협심증 등 심장질환 발생가능성에도 콜레스테롤 조절이 되지 않는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들에게 분명한 희소식이 된다”고 말했다.

▲이상학 교수 (사진=세브란스병원 제공)

   
메디컬투데이 지용준 기자(yjun89@mdtoday.co.kr)