자폐증 98% 정확하게 조기 예측 검사법 개발

［메디컬투데이 박종헌 기자］ 

아이에서 자폐증이 발병할 위험을 정확하게 예측할 수 있는 생물학적 검사법이 개발됐다.

자폐계질환은 미국과 전세계적으로 수 많은 아이들이 앓는 질환으로 전문가들은 자폐증을 조기 진단하는 것이 중요하다고 오랫동안 생각해오고 있지만 현재의 진단법은 단지 행동 증후를 포착하는 방법으로 정확도가 낮다.

그러나 18일 뉴욕 Rensselaer Polytechnic 연구소 연구팀이 'PLOS Computational Biology'지에 밝힌 3-10세 연령의 자폐증을 앓는 83명과 자폐계질환에 의해 영향을 받지 않은 76명의 아이들을 대상으로 한 새로운 연구결과에 의하면 엽산의존단일탄소대사(folate-dependent one-carbon metabolism)사와 transsulfuration(TS) 경로라는 두 개의 체내 대사경로로부터 생성된 대사물질을 측정하는 것이 자폐증을 정확하게 조기 진단해 낼 수 있는 것으로 나타났다. 

이 같은 두 종의 물질은 이전 연구들에서 자폐계질환 발병 위험이 높은 사람들에서 변형된 것으로 나타난 바 있는 가운데 이번 연구결과 이 같은 검사법이 자폐계질환을 앓는 아이들의 98%를 예측하는 것으로 나타났다. 

이와 별개로 연구팀은 신경학적 상태 기반 자폐증을 앓는 아이를 정확하게 분류하는 다변수 통계 모델 역시 개발해냈다. 

연구팀은 이 같은 모델들이 과학적 문헌을 통해 하는 기존 접근법보다 더 예측력이 훨씬 강하다라고 밝혔다. 

연구팀은 "이번 연구를 통해 자폐계질환 발병 위험이 높은 아이들을 정확하게 예측할 수 있을 것으로 기대되지만 이번 연구결과를 확증하기 위해서는 추가적 연구가 더 필요하다"라고 강조했다.    
메디컬투데이 박종헌 기자(pyngmin@mdtoday.co.kr)