구순열·구개열 연관 유전적 변이 규명

［메디컬투데이 김혜인 기자］ 

구순열, 구개열이라는 흔히 발병하는 선천성 기형과 연관된 유전적 기전이 규명됐다.

15일 영국과 캐나다, 사우디아라비아, 미국 연구팀으로 구성된 국제 연구팀이 'PLOS Genetics'지에 밝힌 새로운 연구결과에 의하면 HYAL2 유전자 변이가 이 같은 기형 발병과 연관된 것으로 나타났다.

미질병예방통제센터에 의하면 미국에서만 매년 약 2650명 가량의 아이들이 구개열을 4440명 가량의 아이들이 구순열을 가지고 태어나고 있다.

이 같은 안면구강기형은 흔하지만 원인은 규명되지 않은 채 엄마의 식습관이나 약물 복용 등으로 인한 유전적 변형이 중요한 역할을 할 것으로 추정되고 있지만 정확한 유전적 기전은 완전히 이해되고 있지 않다. 

이번 연구결과 히아루론산(hyaluronic acid)을 분해하는 효소인 히아루로니다제 2(hyaluronidase 2)를 코딩하는 HYAL2 유전자 변이가 구개열과 구순열 발병과 연관된 것으로 나타났다. 

히아루론산은 결체조직과 경구개에서 대개 발견되는 탄수화물 폴리머로 HYAL2 유전자 변이가 HYAL2 를 줄여 결국 히아루론산 대사를 억제하는 것으로 나타났다.

연구팀은 "이번 연구를 통해 구개열과 구순열에 대한 새로운 분자학적 원인이 규명됐다"라고 강조했다.    
메디컬투데이 김혜인 기자(hyein@mdtoday.co.kr)