안젤리나 졸리, 유방 절제… 유전성 유방암이 뭐길래

BRCA1·BRCA2 유전자 돌연변이시 유방암 확률 60~80%

 

［메디컬투데이 김소희 기자］

BRCA1 유전자가 발견된 배우 안젤리나 졸리가 예방적 차원에서 유방 절제술을 시행해 화제가 되고 있다.

16일 국립암센터에 따르면 유전성 유방암은 전체 유방암의 5~10%로, 배우 안젤리나 졸리에게서 발견된 BRCA 유전자는 대표적인 유전성 유방암의 원인유전자이다.

BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이가 있을 경우 유방암에 걸릴 확률이 60~80%에 달하며, 발병시기가 빠르고 양쪽 유방암이 발생할 확률이 높다. 또한, BRCA 돌연변이가 있는 경우 난소암의 발병 확률도 20~30%로 높아진다.

모든 유방암 환자 및 여성에서 BRCA 유전자 돌연변이 검사가 필요하지는 않지만, 가족 중 유방암이 있는 경우 유전 상담을 통해 위험도를 평가한 후 위험도가 높을 경우 혈액을 채취하여 DNA 염기서열을 해독하여 BRCA 유전자를 분석한다.

가족 중 유방암이 있는 여성이 유전자 검사를 통해 BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이가 확인된 경우 이를 보인자라 한다. 보인자는 암의 예방과 조기 검출을 위해 주기적으로 유방 전문의의 진찰, 초음파, MRI 등의 영상 검사, 종양 표지자 혈액 검사, 난소암 검진을 시행하는 것이 추천된다.

남성은 유방이 없다고 생각해 가족 중 유방암이 호발해도 건강 검진 등을 시행하지 않는 경우가 많으나, BRCA 돌연변이가 있는 경우 유방암 및 전립선암에 대한 주기적 검진이 필요하므로 유방암의 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 고려해야 한다.

예방적 유방 절제술 및 난소 절제술도 BRCA 유전자의 돌연변이가 있는 경우 선택할 수 있는 예방 방법이다. 그러나 모든 보인자에게 적용해야 할지는 환자나 가족이 느끼는 불안의 정도 등을 고려해 유방암 및 난소암 전문의와 면밀한 상담 이후에 결정해야 한다.

 
메디컬투데이 김소희 기자(kimsh333@mdtoday.co.kr)