스티븐 호킹 박사 타계…루게릭병이란?

［메디컬투데이 남연희 기자］ 

루게릭병을 가지고도 물리학 연구에 대한 열정을 놓지 않았던 스티븐 호킹 박사가 14일 타계했다.

이에 강남재활의학과 강성웅 교수의 도움말을 통해 루게릭병을 알아본다.

신경운동세포질별 중 가장 대표적인 질환으로 흔히 루게릭병이라고 불리는 병이다.

대뇌피질의 상부운동신경세포와 뇌줄기 및 척수의 하부운동신경세포 모두가 진행성으로 사멸하는 특징을 가진다. 주로 50대 후반부터 발병하는 경우가 많으며, 진단 후 평균수명은 약 3~4년 가량 으로 보고 되고 있으나 치료 여부에 따라 평균 수명은 30년 이상이 되는 경우도 있다. 

병태생리의 발병원인은 아직 밝혀져 있지 않으나 유전성, 흥분독성, 산화독성, 면역기전, 감염, 신경미세섬유의 기능이상 등의 기전이 서로 상호작용하여 질병을 일으키는 것으로 생각되고 있다. 

상/하부운동신경세포가 침범됨에 따라 다양한 임상증상이 나타날 수 있으나 전체적으로는 서서히 사지의 위약 및 위축이 진행하여 결국은 호흡근 마비로 인해 사망하게 되는 경과를 보인다. 발병 초기에는 팔과 다리에 서서히 힘이 빠지는 증상이 발생하다 곧 근육이 마르게 되고 체중이 감소하는 경우가 많다. 병이 진행되면 식사를 할 때 자주 사래가 들리거나 기침을 하고 밤에 잠을 자주 깨는 증상들이 동반될 수 있으며, 가로막과 갈비사이근육의 위약으로 인해 호흡곤란이 발생될 수 있다. 특히 횡격막근육이 약하면 누워있을 때 호흡곤란이 더 심해질 수 있다. 

위운동신경세포와 아래운동신경세포의 손상을 임상적 소견, 전기생리학적 검사 또는 영상학적 검사로 증명해야 하며, 위의 손상이 다른 질환에 의해 나타나지 않는 것이 밝혀져야 한다. 따라서, 자세한 병력의 청취 및 세밀한 신경학적 진찰과 함께 신경전도검사와 근전도검사 등의 신경생리학적 검사를 시행하고, 다른 질환의 가능성을 배제하기 위해 뇌자기공명영상(MRI) 등을 시행할 수 있다. 일부 환자의 경우 유전자 검사로 진단 할 수도 있다. 

강성웅 교수는 "현재까지 약재 중 유일하게 사용을 인정받은 약물은 riluzole과 라디컷이 있으나 생존기간을 수 개월 정도밖에 연장시키지 못하고 환자의 삶의 질이나 근력의 호전에 효과가 없어 아직까지 완치할 수 있는 치료방법은 없는 질환"이라며 "병의 경과 중에 발생되는 증상을 해결하고 합병증을 예방하며 삶의 질을 높일 수 있는 호흡재활을 포함한 포괄적 재활치료가 무엇보다 중요하다"고 전했다.

이어 그는 "정기적인 호흡기능을 평가하고 호흡곤란이 나타나면 인공호흡기 사용을 포함한 호흡재활을 적극적으로 시행해야 합니다. 연하기능이 손상되어 음심물 섭취가 힘들어지만, 피부경유내시경위창냄술 (percutaneous endoscopic gastrostomy, PEG) 시행을 고려해야 한다"고 전했다.    
메디컬투데이 남연희 기자(ralph0407@mdtoday.co.kr)